ABSTRACT
Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Sudiagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permitencorrelacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no entodas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reportaun caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y seanalizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puedeser estudiada de manera rutinaria...
Chromosome alterations are a major cause of death in humans; diagnosis is now aided bynew technology which allows for cross checking on fetal and placental studies. Althoughmany Colombian medical institutions have inadequate access to this technology, weare able to report on a case of Trisomy 13 in which diagnosis was carried out withFluorescence in situ hybridization (FISH) and the histologic manifestations of theplacenta were analyzed following routine procedures...
Subject(s)
Placenta/anatomy & histology , Trisomy/diagnosis , Chromosome Structures/classificationABSTRACT
Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distritalde Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexo masculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Losprincipales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor,respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna...(Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distritalde Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexo masculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos...
Introduction: Birth defects are a cause of morbidity and mortality in our country, so the Institute of Human Genetics and the Health Secretaryof Bogotá developed a surveillance program based on the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC).Methods: We collected data on births monitored in the case-control and monitor modes. Maternal and newborn risk factors were evaluated.Results: 121,674 births were monitored, 1,81% had congenital malformations, higher in males. The most frequent malformations were ear and limbs. The main risk factors howed: advanced maternal age, low weight and size for gestational age. 47,2% and 52,3% of case-control andmonitor respectively, would benefit from early intervention...